Síndrome do cri du chat
Sex, 24 de Abril de 2009 19:04
escrita em 1963 por Lejeune
causada por  deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 que representa uma mutação fresca na maioria dos casos;  casos de translocação equilibrada já foram identificados e, quando presentes, representam um risco de 10% a 15% de recorrência
parece ser uma das  deleções mais comuns na espécie humana
incidência variando de 1:20 000 a 1:50 000 nascidos vivos


bebês hipoativos

choro débil, parecido ao miado de um gatinho, que se deve a um desenvolvimento anormal da laringe

deficiência mental presente em todos os casos sendo freqüentes níveis de QI abaixo de 20


microcefalia
face arredondada
hipertelorismo
micrognatia
pregas epicânticas
hipotonia
severo retardo psicomotor

outros problemas que podem estar presentes
defeitos cardíacos congênitos
fenda palatina
anormalidades renais
escoliose
luxação dos quadris e deformidades dos pés
hérnias
problemas de deglutição
dificuldades para a entubação em razão de malformações da laringe e epiglote
perdas auditivas
estrabismo e outros problemas visuais
freqüentes otites
sialorréia